[라이트닝 바카라 사이트타임즈] 희귀질환의 80% 이상은 유전 질환으로 조기 진단이 중요하지만, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 ‘진단 방랑’을 경험하고 있다.이에 질병관리청(청장 지영미)이 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화하기 위해 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’을 오는 19일부터 본격적으로 시행한다.

희귀질환 진단 지원사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다.질병관리청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자 및 보인자 선별을 통한 선제적 예방 관리에 기여해왔다. 나아가지역 내 지정 의료기관에서 환자의 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거∙진단하는 방식으로 환자가 원거리 이동 없이도 거주지에서 진단받을 수 있도록 진단 접근성을 높이는 노력을 기울여왔다.

[라이트닝 바카라 사이트타임즈=신서경 기자]ssk@biotimes.co.kr

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