[바이오타임즈]쓰리빌리언(대표이사 금창원)은 한국희귀질환재단(이사장 김현주)과 협력해 발달장애 및 자폐증 환우와 가족들을 위한 유전자 진단 및 슬롯 머신 규칙 서비스 강화를 위한 업무 협약을 체결했다고 밝혔다.

이번 협약은 정확한 유전자 분석과 슬롯 머신 규칙 지원을 통해 진단의 정확성과 의료정보의 충분한 소통과 이해를 통해서 의료 결정의 질을 높여서 환자와 가족의 삶의 질 향상을 목표로 한다.

쓰리빌리언은 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 변이 데이터를 임상적으로 분석해 희귀질환의 유전자 변이를 포괄적으로 진단하며, 한국희귀질환재단은 유전자 검사 전 슬롯 머신 규칙 및 검사 후 검사 결과에 대한 슬롯 머신 규칙을 제공할 계획이다. 이를 통해 환자와 가족이 진단 결과를 명확히 이해하고, 정확한 진단에 근거한 적절한 치료와 가족 계획을 수립할 수 있도록 지원하고자 한다.

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “발달장애 및 자폐 스펙트럼 환자와 가족에게 ‘찾아가는 맞춤형 슬롯 머신 규칙 서비스’를 지원하고 있다. 발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 부모뿐만 아니라 정상 형제자매를 포함한 환자의 고위험군 가족원을 위한 확장된 슬롯 머신 규칙 서비스(진단 유전자검사 포함)의 중요성을 알리고 접근성의 개선을 통해, 비장애 성인 가족원의 막연한 불안이 해소되길 바란다. 또한, 정상 출산의 가능성을 이해하게 해 재발과 대물림을 예방해 삶의 질 향상에 기여할 수 있음을 확인하는 계기가 됐으면 한다”고 말했다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 “진단이 지연되며 환자들이 평균 6년 동안 방황하는 현실에 책임감을 느낀다. 이번 협약을 통해 정확한 진단 후 슬롯 머신 규칙을 통해 지속적 환자 지원을 제공할 수 있도록 최선을 다하겠다”라고 말했다.

양사는 이번 협력을 통해 슬롯 머신 규칙 서비스의 중요성을 의료 제도에 반영하고, 슬롯 머신 규칙 서비스가 정식 수가로 인정받을 수 있도록 노력할 예정이다. 또한, 희귀질환 환자와 가족들의 삶의 질을 높이는 실질적인 변화를 위해 지속 협력할 방침이다.

[슬롯 머신 규칙=김수진 기자]sjkimcap@biotimes.co.kr

김수진 기자 다른기사 보기